FIV Babble

Qu'est-ce qu'un embryon de mosaïque?

Il y a toujours tant à comprendre pour comprendre la FIV. Juste au moment où vous pensiez l'avoir fait, une nouvelle terminologie arrive et vous vous retrouvez à devoir demander à nouveau "désolé, pouvez-vous expliquer?!"

Aussi déroutant et frustrant que cela puisse être, cela signifie que la science progresse et que les embryologistes en apprennent davantage sur les moyens d'améliorer vos chances de réussir une grossesse.

Suite aux études menées par le plus grand laboratoire de génétique du monde, nous avons maintenant le terme «embryon de mosaïque» à maîtriser. Bien qu'il ne s'agisse pas d'une toute nouvelle découverte, il s'agit toujours d'une révélation qui change la façon dont les embryologistes traitent les embryons présentant des anomalies chromosomiques.

Jusqu'à présent, nous ne nous sommes concentrés que sur des embryons normaux (euploïdes) ou anormaux (aneuploïdes), il nous faut donc maintenant comprendre cette troisième catégorie.

Nous nous sommes tournés vers Chara Oraiopoulou BSc, MRes Biologist, Clinical Embryologist À partir de Embryolab Clinique de fertilité en Grèce et lui a demandé d'expliquer.

Pouvez-vous expliquer ce qu'est un embryon de mosaïque?

Un embryon de mosaïque est un embryon qui contient à la fois des cellules euploïdes (cellules avec le nombre correct de chromosomes) et des cellules aneuploïdes (cellules avec un nombre incorrect de chromosomes).

Comment savoir si vous avez un embryon de mosaïque?

Au cours des dernières années, les tests génétiques préimplantatoires pour les aneuploïdies (PGT-A) avec la méthode de séquençage de nouvelle génération (NGS) permettent une détection fiable du mosaïcisme embryonnaire. La procédure implique une biopsie de l'embryon, effectuée en routine au jour 5, une cryoconservation de l'embryon biopsié et une analyse génétique des cellules obtenues.

 Pouvez-vous expliquer ce qu'est le test PGS?

Le PGS (dépistage génétique préimplantatoire) est aujourd'hui connu sous le nom de PGT-A (test génétique préimplantatoire pour les aneuploïdies). PGT-A est un test génétique qui détecte les embryons avec le nombre correct de chromosomes (également appelé euploïde). De cette manière, le transfert d'embryons aneuploïdes (nombre incorrect de chromosomes) dans l'utérus est évité, augmentant les chances d'une grossesse saine et viable. L'introduction d'une nouvelle technologie appelée NGS pour la PGT-A a également fourni des informations sur les embryons de mosaïque.

Combien de chromosomes un embryon sain devrait-il avoir?

Un embryon sain devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule. La moitié d'entre eux est apportée par le sperme, tandis que l'autre moitié est contenue dans l'ovocyte.

 Que se passe-t-il si vous avez un embryon en mosaïque? Si cela signifie que votre embryon contient des cellules anormales, vous ne le transférez certainement pas?

Au cours d'une blastocyste (embryon au jour 5) biopsie, généralement 4 à 8 cellules sont prélevées de l'embryon et envoyées pour analyse génétique. Ces cellules sont retirées de la partie de l'embryon appelée trophectoderme, destinée à former le placenta. Les cellules ne peuvent pas être retirées de la partie de l'embryon qui formera le fœtus, appelée masse cellulaire interne (ICM). Le mosaïcisme pourrait être détecté dans tout l'embryon ou être éliminé dans une partie de celui-ci. Ainsi, un scénario possible pourrait être que l'échantillon biopsié est une mosaïque, mais la masse cellulaire interne qui formera le bébé est euploïde. Pour cette raison, les embryons de mosaïque ne sont pas exclus, mais sont potentiellement transférables si aucun embryon euploïde n'est disponible.

Des directives récentes suggèrent de hiérarchiser les embryons de mosaïque, en fonction du pourcentage d'aneuploïdie dans l'échantillon de mosaïque. De plus, les données publiées montrent que les embryons en mosaïque peuvent conduire à des grossesses saines, mais à un pourcentage inférieur par rapport aux embryons euploïdes. Par conséquent, il n'est pas conseillé d'exclure les embryons de mosaïque du transfert, car cela pourrait entraîner un gaspillage d'embryons.

Que se passe-t-il si vous le transférez? Quels sont les risques?

Très probablement, les embryons de mosaïque ont été transférés pendant des années avant le développement de la technologie NGS. Bien qu'il n'y ait pas encore d'études détaillées sur le suivi des embryons de mosaïque transférés, il a été montré que le taux de fausses couches est plus élevé et le taux d'implantation est plus faible. Un conseil génétique avant le transfert d'embryons ainsi qu'un diagnostic prénatal par amniocentèse sont recommandés.

Est-il courant d'avoir un embryon de mosaïque?

Il existe une variabilité entre les études concernant l'incidence du mosaïcisme dans les embryons au stade blastocyste, les estimations les plus récentes se situant entre 4% et 22%. Cette variation pourrait être causée par des facteurs biologiques, tels que les conditions de culture d'embryons dans le laboratoire de FIV, ou des facteurs techniques, comme le manque de systèmes normalisés pour l'interprétation des résultats de PGT-A.

Un grand merci à Chara Oraiopoulou BSc, MRes Biologist, Clinical Embryologist À partir de Embryolab Clinique de fertilité en Grèce.

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