FIV Babble

Les tests PGS expliqués

Nous avons reçu beaucoup de questions de lecteurs sur le dépistage génétique préimplantatoire (PGS) et nous voulions en savoir plus et nous nous sommes donc tournés vers un embryologiste fantastique, Danielle Breen, pour des réponses. . .

Question du lecteur

Q: «J'ai eu 2 échecs de FIV. Les deux tours se sont terminés par une fausse couche. J'ai peur d'avoir une autre série de FIV au cas où je ferais à nouveau une fausse couche. Pensez-vous que je devrais opter pour PGS? Pensez-vous que mes embryons sont «défectueux» et provoquent mes fausses couches? Les tests PGS seraient-ils utiles? Dois-je demander ce test? »

R: Tout d'abord, je suis désolé d'entendre parler de vos pertes et de bien comprendre votre peur de ce chagrin d'amour une troisième fois. PGS, c'est quand une biopsie de cellules de l'embryon est prise pour vérifier le nombre de chromosomes qu'il possède. Des études sur les produits de conception, qui ont malheureusement fait une fausse couche, ont montré que dans environ 70% des fausses couches, cela était dû à des déséquilibres chromosomiques.

Ainsi, bien que toutes les fausses couches ne soient pas dues à des anomalies chromosomiques, le test PGS garantirait que cette raison potentielle d'échec ou de perte de grossesse est éliminée.

Ma recommandation serait de parler à l'équipe médicale de votre clinique, pour qu'ils utilisent votre cycle et vos antécédents médicaux pour vous dire s'ils pensent que le PGS est une option de traitement appropriée pour vous. Par exemple, en examinant les taux de développement de votre blastocyste lors de votre cycle précédent, la PGS étant effectuée systématiquement le jour 5 ou 6, vos embryons doivent donc atteindre le stade de blastocyste pour être testés.

La terminologie expliquée

Qu'est-ce que le test PGS?

Le PGS, ou plus récemment renommé PGT-A, consiste à retirer une biopsie de cellules de l'embryon pour vérifier le nombre de chromosomes qu'il possède.

(PGS signifie Preimplantation Genetic Screening et PGT-A signifie Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies).

La PGS ne peut être effectuée que sur des cycles de traitement de fertilité impliquant une collecte d'ovules, pour cribler des embryons créés en laboratoire, avant qu'un transfert d'embryons ne soit planifié. Cela permet de sélectionner l'embryon avec les meilleures chances d'implantation et de réaliser une grossesse réussie et saine, en fonction du statut génétique de l'embryon. Le PGS évite également d'utiliser des embryons qui ne réussiraient pas à s'implanter ou à créer des grossesses anormales qui provoqueraient une fausse couche ou entraîneraient des anomalies fœtales.

Pouvez-vous expliquer ce que sont les anomalies chromosomiques? Si votre embryon présente des anomalies chromosomiques, allez-vous faire une fausse couche ou ne pas implanter?

L'ovule et le sperme contiennent chacun la moitié du matériel génétique nécessaire pour faire un bébé en bonne santé. PGS vérifie que le nombre apporté par chacun l'ovule et le sperme au point de fécondation s'additionne au nombre total correct et équilibré.

L'ovule et le sperme doivent contenir 23 chromosomes chacun. Lors de la fécondation, ces chromosomes s'associent pour former un total de 46 chromosomes dans l'embryon, répartis en 23 paires.

Le syndrome de Down est un exemple bien connu d'erreur dans le nombre de chromosomes, qui peut encore entraîner une grossesse et une naissance vivante, lorsqu'il existe 3 copies du chromosome 21 au lieu de 2 copies. Cependant, lorsqu'il y a des erreurs dans le nombre total de chromosomes, l'embryon est le plus susceptible de ne pas s'implanter ou de faire une fausse couche.

Comment se déroule la procédure?

La biopsie est généralement effectuée au jour 5 ou 6, au stade de développement du blastocyste. À ce stade, l'embryon a beaucoup plus de cellules, de sorte que le processus de biopsie consistant à retirer environ. Environ 5 cellules ont un impact minimal sur la masse cellulaire totale de l'embryon restant.

Une autre raison pour laquelle nous effectuons la procédure sur des embryons au stade blastocyste est qu'à ce stade, l'embryon aura des populations cellulaires spécifiques; la masse cellulaire interne qui continuerait à se développer dans le bébé et la couche externe de cellules qui continueraient pour le placenta. Au cours de la procédure de biopsie, nous ne retirions que les cellules de la couche trophectoderme pour les tests.

En préparation de la biopsie, un petit trou est normalement fait dans la coquille de l'embryon, généralement à J3. Cela garantit qu'à mesure que l'embryon se développe, devenant un blastocyste, la couche externe de cellules commence naturellement à s'échapper (éclore) hors de ce trou, ce qui facilite le retrait de ces cellules pour le test.

La procédure consiste à utiliser des microscopes spéciaux qui ont des outils de micromanipulation attachés à eux et un faisceau laser spécial qui peut être utilisé pour séparer en toute sécurité les cellules de jonction afin de retirer l'échantillon pour le test. Une fois que les cellules biopsiées ont été retirées, le blastocyste lui-même est congelé pour permettre au temps nécessaire au test génétique de se terminer. Les cellules biopsiées sont également congelées et transportées au laboratoire de génétique pour les tests. Les tests génétiques ne peuvent pas être effectués dans la clinique de fertilité car ils nécessitent de détruire les cellules pour libérer et séquencer l'ADN (chromosomes) stocké à l'intérieur.

Quelle est la différence entre PGS et PGD?

Ces deux procédures impliquent l'élimination des cellules pour les tests génétiques préimplantatoires.

PGS est l'endroit où le «S» signifie dépistage et est fait pour vérifier le nombre total de chromosomes dans l'embryon. Cela fait partie d'un outil de dépistage pour aider à sélectionner les embryons ayant le meilleur potentiel. Le PGS est souvent désigné comme un complément de cycle car les patientes peuvent choisir de le faire comme une procédure supplémentaire pour essayer d'augmenter leurs chances de grossesse réussie / réduire leurs chances de fausse couche ou d'échec.

Le DPI est l'endroit où le «D» signifie diagnostic et est fait pour confirmer le statut génétique d'un embryon. Cela fait partie d'un outil de diagnostic pour aider à sélectionner des embryons sans risque de maladies génétiques héréditaires. Le DPI est applicable lorsque l'un ou les deux parents potentiels savent qu'ils ont une maladie génétique dans leur lignée familiale, qu'ils risquent de transmettre à leurs propres enfants. Le DPI nécessite un examen plus spécial avant la biopsie de l'embryon, pour s'assurer que le test est adapté aux individus et à la condition pour laquelle le diagnostic est recherché.

Comment savoir si la création de l'embryon anormal était la «faute» faute d'un meilleur mot, de l'homme ou de la femme?

De la même manière que nous ne pouvons pas toujours relier la qualité de l'embryon à l'origine mâle ou femelle. Il n'est pas toujours évident que la source d'une erreur génétique soit le sperme ou l'ovule.

Cependant, nous savons que les erreurs avec les chromosomes des œufs sont significativement liées à l'âge des femelles. Quelque chose que tout le monde ne sait pas, c'est qu'une femelle est née avec chaque œuf qu'elle aura jamais. Cela signifie que chaque année, une femme vieillit, ses œufs vieillissent également. Malheureusement, cela signifie qu'au moment où une femme est dans la trentaine, en moyenne, un tiers des embryons créés à partir de ses œufs auront des anomalies chromosomiques. C'est quelque chose renforcé par la preuve que le risque de fausse couche et de syndrome de Down augmente considérablement avec l'âge des femmes.

Ainsi, pour les femmes âgées de 40 ans ou plus, la source la plus probable de la «faute» génétique est les œufs de la femme.

Si vous pouvez découvrir si c'est à l'homme ou à la femme, que faites-vous?

Si le cycle et les antécédents médicaux ont révélé une forte indication d'un problème avec le sperme ou les ovules, entraînant des embryons anormaux, il y a 2 options:

  • Cycles de lots de PGS pour biopsier autant d'embryons que possible pour essayer d'améliorer les chances de trouver des embryons «normaux» pour le transfert.
  • Options de don de gamètes, telles que l'utilisation d'ovules de donneurs. Tous les donneurs d'ovules au Royaume-Uni doivent être âgés de moins de 36 ans et ont donc des chances beaucoup plus faibles d'anomalies chromosomiques.

Que se passe-t-il si tous les embryons sont anormaux?

Malheureusement, c'est l'un des plus grands risques avec PGS, soit que vous ne faites pas de blastocystes, et rien ne convient à la biopsie, ou que tous les embryons biopsiés sont confirmés comme anormaux.

Les cliniques légales ne peuvent pas transférer un embryon anormal dans le cas où un embryon normal est disponible. En l'absence d'embryons normaux, la plupart des cliniques déconseillent toujours le transfert d'embryons génétiquement anormaux en raison de la corrélation avec une fausse couche et des risques d'anomalies fatales.

Le conseil génétique et le soutien / conseil clinique local sont disponibles pour tous les patients subissant une SPG.

Y a-t-il un moyen de faire des embryons plus sains la prochaine fois, lors d'un autre tour?

L'impact le plus significatif sur l'aneuploïdie embryonnaire (nombre chromosomique incorrect) est l'âge de l'œuf. Par conséquent, la meilleure chance d'améliorer la santé de l'embryon est d'éviter de retarder le démarrage d'une famille. Très peu de choses peuvent être faites pour avoir un impact sur la santé des œufs, car elles sont faites avant même la naissance d'une femme.

On pense que l'intégrité de l'ADN des spermatozoïdes est affectée par des facteurs sociaux et environnementaux, par exemple le tabagisme, l'alimentation, les températures des testicules, etc., et donc les réduire pour améliorer la fragmentation de l'ADN des spermatozoïdes peut aider.

Y a-t-il des risques pour l'embryon lors du test?

La procédure de biopsie de l'embryon a été modifiée au stade de l'embryon blastocyste pour garantir un risque minimal et des dommages à l'embryon. En moyenne, <5% des embryons sont endommagés par la procédure, ce sont généralement des embryons de qualité réduite qui étaient des critères limites pour l'aptitude à la biopsie.

Existe-t-il des tests alternatifs qui peuvent évaluer l'embryon d'une manière moins intrusive?

Non - La biopsie des embryons est le seul moyen précis d'évaluer le statut génétique des embryons et le potentiel de grossesse.

Il a été prouvé que le classement des embryons n'est pas lié aux résultats génétiques des embryons et ne peut donc pas remplacer les tests préimplantatoires.

Des recherches sont en cours sur l'utilisation de la surveillance en accéléré pour essayer d'identifier des marqueurs d'embryons qui pourraient indiquer un statut génétique, mais aucun de ceux-ci n'a été concluant jusqu'à présent.

Est-ce un test que vous pouvez demander?

Le PGS est une procédure supplémentaire importante qui nécessite une discussion et une compréhension adéquates avant d'entreprendre. Le patient peut demander une PGS, mais cela doit être fait avec un membre de l'équipe médicale pour pouvoir discuter pleinement des avantages et des limites du test par rapport à chaque individu.

Les groupes de patients les plus susceptibles de bénéficier de la PGS sont

  • Femmes de plus de 40 ans utilisant leurs propres œufs
  • Femmes ayant des antécédents de 2 fausses couches ou plus
  • Femmes ayant des antécédents de grossesses anormales / naissances vivantes
  • Femmes ayant des antécédents de multiples tentatives de FIV échouées

C’est cher ?

Oui - en raison de la procédure hautement spécialisée et du traitement génétique, le PGS peut être un coût supplémentaire substantiel en plus de vos coûts de traitement FIV / ICSI. Les cliniques peuvent emballer le prix en fonction du nombre total d'embryons biopsiés.

Si les embryons reviennent normalement, mais que vous avez des antécédents de fausse couche ou d'échec d'implantation, que devez-vous faire ensuite?

Une fois que vous avez confirmé les embryons «normaux» avec du PGS en stockage, tous les efforts doivent être faits pour garantir que le cycle de remplacement congelé est optimisé pour donner à chaque embryon les meilleures chances de fonctionner.

Comme les embryons auront déjà été congelés dans le cadre de la procédure de biopsie, il n'y a pas de précipitation pour que le transfert soit effectué dans un délai défini. Cela permet d'effectuer des analyses ou des tests supplémentaires qui peuvent être recommandés pour s'assurer d'abord que l'endomètre est réceptif et prêt à essayer d'établir une grossesse.

Il est fortement recommandé d'avoir des transferts d'embryon unique (SET) en utilisant des embryons normaux confirmés par PGS, car il n'y a aucun avantage à utiliser un deuxième embryon qui ne vous exposerait qu'à des jumeaux.

Nous ne pouvons pas remercier le fantastique Danielle Breen de Thames Valley Fertility, (membre de The Fertility Partnership) assez pour ses merveilleuses explications et conseils.

Avez-vous utilisé PGS? Cela vous a-t-il aidé? Envisagez-vous un dépistage génétique préimplantatoire? Nous aimerions avoir de vos nouvelles à mystory@ivfbabble.com ou sur social @ivfbabble

Ajouter un commentaire

Les sujets

COMMUNAUTÉ TTC

Instagram

Demande d'obtention non prise en charge. L'objet avec l'ID «17841405489624075» n'existe pas, ne peut pas être chargé en raison d'autorisations manquantes ou ne prend pas en charge cette opération. Veuillez lire la documentation de l'API Graph à l'adresse https://developers.facebook.com/docs/graph-api

CADEAUX

Instagram

Demande d'obtention non prise en charge. L'objet avec l'ID «17841405489624075» n'existe pas, ne peut pas être chargé en raison d'autorisations manquantes ou ne prend pas en charge cette opération. Veuillez lire la documentation de l'API Graph à l'adresse https://developers.facebook.com/docs/graph-api