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Une nouvelle étude identifie une cause d'infertilité masculine sévère

Une équipe de l'Université de Newcastle a identifié un mécanisme génétique qui provoque de graves infertilité masculine

Ils espèrent que cela conduira à de meilleures options de traitement pour infertilité masculine, qui causera près de la moitié des cas d'infertilité dans le monde, à l'avenir.

L'étude a été publiée en janvier 2022 dans la revue Nature Communications. De nouvelles données montrent que la condition médicale est souvent causée par des mutations spontanées qui ne sont pas héréditaires. Ces mutations se produisent pendant le processus de reproduction lorsque l'ADN des deux parents est répliqué. Plus tard dans la vie, il peut provoquer l'infertilité masculine, encore mal connue.

Idéalement, cette nouvelle compréhension aidera à fournir aux couples infertiles plus de réponses et d'options de traitement, augmentant ainsi leurs chances d'avoir un bébé. L'équipe de recherche était dirigée par le professeur Joris Veltman, doyen de l'Institut des biosciences de l'Université de Newcastle, et comprenait des patients du Radboud University Medical Center aux Pays-Bas et du Newcastle Fertility Centre.

Selon le professeur Veltman, "il s'agit d'un véritable changement de paradigme dans notre compréhension des causes de l'infertilité masculine

La plupart des études génétiques examinent récessivement causes héréditaires d'infertilité, où les deux parents sont porteurs d'une mutation dans un gène, et l'infertilité survient lorsque le fils reçoit les deux copies mutées, ce qui entraîne des problèmes de fertilité.

"Cependant, nos recherches ont révélé que les mutations, qui se produisent lorsque l'ADN est répliqué lors de la reproduction chez les parents, jouent un rôle important dans l'infertilité de leurs fils. À l'heure actuelle, nous ne comprenons pas la cause sous-jacente de la majorité des hommes infertiles, et cette recherche augmentera, espérons-le, le pourcentage d'hommes pour lesquels nous pouvons fournir des réponses.

Dans le cadre de l'étude, l'équipe a recueilli l'ADN de 185 hommes et de leurs parents au Royaume-Uni et aux Pays-Bas.

Au cours de l'analyse, ils ont trouvé 145 mutations altérant les protéines. Ces mutations rares sont probablement responsables de l'infertilité des patients.

Si même l'un de ces gènes est muté au cours du processus de réplication, un homme fait face à 50% de chances qu'il soit stérile plus tard dans la vie. Ces mutations peuvent également survenir au cours de la procréation assistée, ce qui signifie que les hommes infertiles sont susceptibles de transmettre leur infertilité à leurs enfants mâles.

Comme le dit le professeur Veltman : « Si nous sommes en mesure d'obtenir un diagnostic génétique, nous pourrons commencer à mieux comprendre les problèmes d'infertilité masculine et pourquoi certains hommes infertiles produisent encore du sperme qui peut être utilisé avec succès pour la procréation assistée.

"Avec nos informations et les recherches que d'autres font, nous espérons que les cliniciens pourront améliorer le conseil aux couples et recommander la meilleure marche à suivre pour concevoir, soit en proposant une procédure médicalement assistée appropriée, soit dans les cas où aucune ne convient, fournir des alternatives appropriées.

Cette recherche est susceptible de mener à des progrès dans le traitement de l'infertilité masculine, ce qui pourrait aider des millions de personnes à devenir parents. Ces informations pourraient-elles vous aider, vous et votre partenaire ?

Nous sommes ravis d'en savoir plus sur le travail du Dr Veltman, et nous lui souhaitons, ainsi qu'à son équipe, beaucoup de succès alors qu'ils approfondissent cette question.

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